Albinisme (albino)

KEUNIKAN YANG TERCIPTA DALAM PENDERITAAN HIDUP
Excerpted from Anang's blog

Ia memang terlahir dengan kulit putih, meski kedua orang tuanya bukan dari ras kaukasoid layaknya orang Eropa pada umumnya. Rambutnya pun putih seperti uban padahal usianya belum menginjak dua digit. Bulu mata dan semua yang ada padanya putih sama sekali tak mencirikan kedua orang tuanya yang seorang warga Indonesia. Hanya saja ada satu ciri yang sangat kental dengan fisik orang Indonesia, hehehe.. Hidung ala kadarnya khas Indonesia sangat mencolok dari wajah 'bule'-nya. Tidak bisa menipu!



Aris
Namanya Aris, dan tidak ada hubungannya dengan Aris pengamen KRL yang sedang pentas di ajang spektakuler Indonesian Idol tahun ini hehe... Aris yang ini adalah seorang murid sekolah dasar yang baru menginjak kelas satu menjelang kenaikan kelas menuju kelas dua. Ia hidup di kawasan yang jauh dari perkotaan. Ibu dan bapaknya hanya seorang petani biasa di kampung. Kebetulan Aris adalah murid dari Ibuku yang mengajar di sekolah tersebut. Tinggi badannya sama atau seukuran dengan teman-teman sebaya lainnya. Hanya saja, kulit putih dan semua yang serba putih itu memudahkan orang untuk membedakan dari teman-temannya.

Budaya orang Indonesia yang umumnya memiliki kulit sawo matang adalah menginginkan kulitnya lebih putih. Begitupun dengan orang bule yang aslinya kulitnya putih berjemur di terik matahari dengan hanya sehelai kain yang membalut piranti vital mereka, atau malah sama sekali tak memakai seperti video voyeur hasil bidikan kameramen usil bin jahil yang mengkoleksi kemolekan tubuh yang tergelar di atas pasir itu hahahahaha....

Ataukah ini mungkin memang tanda-tanda kebesaran dari Yang Maha Segala, bahwa kita harus mensyukuri apa yang telah kita punya. Ia menciptakan keberagaman untuk saling mengenal. Kulit hitam, putih, merah, dll. Lalu, diciptakannya sosok manusia dengan wujud fisik yang jauh berbeda dari keluarganya, khususnya ayah dan ibu yang melahirkannya. Yang sesungguhnya sosok 'aneh' ini memang diciptakan dengan ketidaksempurnaannya agar orang-orang percaya pada kebesaran-Nya.

Aris, diciptakan dengan kekurangan pada wujud uniknya. Ia terlahir sebagai albino atau albinism. Albino disebabkan kekurangan pigmen atau zat warna yang ada pada kulit, mata dan rambut. Merupakan sifat turunan yang diwariskan dari gen orang tua. Karenanya, ia tak bisa bergerak bebas seperti teman sebayanya karena kulit dan matanya sangat rentan dan sensitif terbakar terhadap sinar matahari. Sehingga jarang sekali melihatnya bermain-main di bawah cahaya mentari yang terik menyengat. Untuk keluar rumah pun harus memakai jaket dan kacamata hitam yang bisa menghindarkannya dari serangan sinar matahari. Pun matanya pun memiliki kelainan seperti rabun dan juling serta tak tahan melihat cahaya terang.

Sementara itu, tak sedikit anggapan yang salah tentang albino ini di masyarakat kita. Mitos ini misalnya albino adalah keturunan setan, atau karma perbuatan orang tuanya, penyakit menular, dan bahkan ada juga yang mempercayai bahwa seorang albino ini memiliki kekuatan magic, supranatural atau gaib. Beginilah kultur masyarakat kita yang kadang mengkeramatkan sesuatu yang 'unik' dan 'aneh' tapi nyata. Budaya purba yang percaya hal-hal klenik masih melekat erat.

Menjadi orang albino seperti Aris ini pun tidak mudah. Kelainan yang membuatnya tampak berbeda dengan orang sekitarnya malah terkadang membuatnya stress dan tertekan, karena selalu menjadi pusat perhatian orang.

Satu kata buat Aris untuk tetap sabar dan tegar menjalani hidup ini. Jadikan kekuranganmu sebagai kelebihan yang orang lain tak memilikinya.

Albinisme (albino)
DEFINISI
Albinisme bukanlah penyakit kulit , melainkan suatu kelainan keturunan yang jarang ditemukan dimana tubuh tidak dapat membentuk melanin. Albinism is not a skin disease it is a genetic condition ,it also effects hair and eyes.


Orang yang menderita albinisme disebut albino.


PENYEBAB
Dalam keadaan normal, suatu asam amino yang disebut tirosin oleh tubuh diubah menjadi pigmen (zat warna) melanin.
Albinisme terjadi jika tubuh tidak mampu menghasilkan atau menyebarluaskan melanin karena beberapa penyebab. Secara khusus, kelainan metabolisme tirosin menyebabkan kegagalan pembentukan melanin sehingga terjadi albinisme.


Albinisme bisa diturunkan melalui beberapa pola, yaitu resesif autosom, dominan autosom atau X-linked.


# Kelainan lainnya yang berhubungan dengan albinisme parsial atau albinisme terlokalisir (hilangnya pigmen hanya pada daerah tertentu): Sindroma Waardenberg (rambut di dahi berwarna putih atau salah satu maupun kedua iris tidak memiliki pigmen)
# Sindroma Chediak-Higashi (pigmentasi kulit berkurang secara difus tetapi tidak total)
# Sklerosis tuberosa (terdapat bintik putih yang kecil dan terlokalisir)
# Sindroma Hermansky-Pudlak (albinisme menyeluruh disertai kelainan perdarahan).


GEJALA
Albinisme komplit terjadi jika sama sekali tidak ditemukan pigmen pada rambut, mata dan kulit (disebut juga albinisme okulokutaneus tanpa tirosin), sehingga rambutnya putih, matanya pink dan kulitnya pucat.
Merupakan jenis albinisme yang paling berat.
Penderita memiliki rambut, kulit dan iris mata yang berwarna putih, disertai gangguan penglihatan.
Penderita juga mengalami fotofobia (takut sinar matahari) dan mudah mengalami luka bakar karena matahari serta bisa menderita kanker kulit karena tidak memiliki melanin yang berfungsi melindungi kulit terhadap sinar matahari.



Albinisme okuler adalah jenis albinisme yang hanya menyerang mata.
Warna kulit biasanya normal dan warna mata juga masih dalam batas normal, tetapi pemeriksaan retina menunjukkan bahwa retina tidak memiliki pigmen.

Albinisme komplit biasanya disertai oleh beberapa dari gejala berikut:
- pergerakan mata yang sangat cepat (nistagmus)
- strabismus (juling)
- penurunan ketajaman penglihatan
- kebutaan fungsional.

DIAGNOSA
Diagnosis ditegakkan berdasarkan gejala dan hasil pemeriksaan fisik.
Untuk memperkuat diagnosis bisa dilakukan pemeriksaan retina ole dokter ahli mata.

Elektroretinogram adalah suatu pemeriksaan yang dilakukan untuk menentukan gelombang otak yang dihasilkan oleh cahaya di dalam mata dan bisa menunjukkan adanya kelainan pada sistem penglihatan dari penderita albinisme okuler.

PENGOBATAN
Kulit dan mata harus dilindungi dari sinar matahari.
Kacamata anti UV bias meringankan fotofobia.

Resiko luka bakar karena matahari bisa dikurangi dengan cara menghindari sinar matahari langsung, memakai tabir surya atau memakai pakaian pelindung.
Sebaiknya digunakan tabir surya dengan SPF (sun protection factor yang tinggi.

PENCEGAHAN
Seseorang dengan riwayat keluarga albinisme sebaiknya melakukan konsultasi genetik agar keturunannya tidak ada yang menderita albinisme.